neurologiczne.pl & defekt merozyny
Dystrofia obręczowo - kończynowa i wrodzona .. defektem genu dla białka merozyny. Do objawów należą: osłabienie i zanik mięśni ( słabe ruchy płodu ), przykurcze w stawach, trudności w oddychaniu, skrzywienie kręgosłupa. W celu rozpoznania choroby wykonuje się badanie aktywnośc ...