Zwężona źrenica lewa (brak reakcji na ciemność, zwężona jakby mocny strumień światła na nią padał), oczy lekko przekrwione, opuchlizna pod oczami (tzw. worki pod oczami), mocno widoczne żyły na szyi, skóra dłoni i stóp mocno wysuszona, popękana, ogólnie widoczne zmęczenie, uczucie drętwienia skóry głowy, twarzy, nosa, lewej ręki i nogi ( zdrętwienie jest często, ale nie cały czas), często występuje szum w uszach, ból głowy, uczucie tompania w głowie, zawroty głowy głównie po zmianie pozycji (najbardziej podczas leżenia i przy próbach wstania), bywa ból serca.
Opisane przeze mnie objawy ma 46 letni mężczyzna. Pali papierosy, pije dziennie 2 piwa (lekarz kiedyś doradził mu to żeby się zrelaksował bo jest zbyt zestresowany). Alkoholizm to chyba nie jest bo potrafi bez problemu nie wypić jeśli np. bierze jakieś leki na przeziębienie.
Zawroty głowy zaczęły się pojawiać jak miał 16 lat. Wtedy lekarze nie postawili diagnozy. Uznali że kłamie bo potrafi chodzić po prostej linii mimo że na prawdę miał zawroty głowy. Wtedy również miał robione upusty krwi w szpitalu. Później te objawy same przeszły. Pojawiają się co jakiś czas ale nigdy wcześniej nie zdarzyło się że miał zwężoną źrenice (ma to co najmniej miesiąc).
W wieku 28 lat źle się poczuł. Po zrobieniu EKG pielęgniarki się przeraziły że ma zawał ale lekarz powiedział że to tylko ciężka nerwica. Później miał badanie tarczycy (to było jakieś badane komputerowe) i lekarz który je robił spytał czy papli papierosy po czym po otrzymaniu potwierdzenia że pali powiedział że został mu miesiąc życia. Na szczęście było to ok 18 lat temu. Po ostatniej diagnozie z tego co mi wiadomo nie był już nigdy u lekarza.
Obecnie prowadzi sklep meblowy, a ostatnio prawdziwy urlop miał 20 lat temu (nie brał wolnego nawet z powodu grypy). Jakiś czas temu dowiedziałam się że jego najbliższe kuzynki miały zespół Fahra. Czy jest możliwe że objawy które opisałam mogą być spowodowane przez tą chorobę? Niestety tata naprawę nie daje się namówić na wizytę u lekarza.
Katarzyna
Raczej nie jest to typowy obraz choroby Fahra, jednak trzeba zrobić badania genetyczne aby wykluczyć to rozpoznanie. Zwężona źrenica może mieć wiele przyczyn jak: zmiany w mózgowiu czy rdzeniu albo choroby gałki ocznej. Jednak bez wizyty u lekarza leczenie i diagnostyka nie będzie możliwe.
lek. Tomasz Tykocki